DT News - Vietnam - Nghiên cứu tìm ra dị tật sứt môi là do gen và môi trường

Dental Tribune International

T6. 9 Tháng 6 2023

save

LONDON, Vương quốc Anh: Dị tật sọ mặt, sứt môi hoặc hở hàm ếch ảnh hưởng đến 1/700 ca sinh sống và có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về răng miệng. Một nghiên cứu của các nhà nghiên cứu tại Đại học College London và Đại học São Paulo ở Brazil đã cho thấy sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường dẫn đến sự hình thành tình trạng bệnh ở thai nhi đang phát triển như thế nào. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng những phát hiện này sẽ dẫn đến các chiến lược phòng ngừa tình trạng này trong chăm sóc tiền sản.

Vào năm 2019, Dental Tribune International đã báo cáo rằng các nhà nghiên cứu ở Đức và Mỹ đã xác định được một cơ chế di truyền gây ra sự phát triển của sứt môi hoặc hở hàm ếch. Các tương tác giữa gen và môi trường được cho là góp phần vào sự xuất hiện của tình trạng này và nghiên cứu mới nhất cho thấy rằng nó phát sinh từ sự kết hợp của các đột biến trong gen E-cadherin và các yếu tố rủi ro môi trường gặp phải trong thai kỳ.

Tiến sĩ Roberto Mayor, tác giả chính của nghiên cứu, đồng thời là giáo sư về sinh học thần kinh tế bào và phát triển tại Đại học College London, nhận xét trong một thông cáo báo chí: “Từ lâu, người ta đã biết rằng sứt môi có yếu tố di truyền và một số yếu tố môi trường. chẳng hạn như hút thuốc, căng thẳng, nhiễm trùng và suy dinh dưỡng khi mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ sứt môi. Ở đây, lần đầu tiên chúng tôi đã chỉ ra cách hai yếu tố này phối hợp với nhau và tại sao cả yếu tố rủi ro di truyền và môi trường đều cần thiết cho một đứa trẻ sinh ra với khe hở môi.”

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu các gia đình có đột biến gen và quan sát thấy rằng không phải tất cả những người mang nó đều bị sứt môi hoặc hở hàm ếch. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng đột biến này để tạo ra các dị tật tương tự ở chuột và ếch, đồng thời lưu ý rằng điều này chỉ xảy ra ở những động vật tiếp xúc thêm với các yếu tố môi trường gây viêm nhiễm. Theo một thông cáo báo chí của Đại học College London, các hiệu ứng tương tự đã được quan sát thấy ở các tế bào gốc của con người có cả đột biến và viêm nhiễm.

Tiến sĩ Lucas Alvizi, tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi là nghiên cứu đầu tiên chứng minh chi tiết cách các yếu tố di truyền và môi trường kết hợp với nhau để gây ra dị tật bẩm sinh, đồng thời nó cũng là một ví dụ đáng chú ý về biểu sinh học, vì các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen”. nghiên cứu và một thành viên nghiên cứu tại Khoa Tế bào và Sinh học Phát triển tại Đại học College London, đã bình luận trong thông cáo báo chí.

Giáo sư Mayor chỉ ra rằng những phát hiện này có thể dẫn đến các chiến lược phòng ngừa sứt môi hoặc hở hàm ếch. “Xét nghiệm đột biến này có thể là một phần đơn giản của chăm sóc tiền sản, vì vậy nếu ai đó mang đột biến, họ sẽ được khuyên thực hiện các bước để giảm nguy cơ viêm nhiễm có thể kết hợp với yếu tố di truyền dẫn đến sứt môi. Ngoài việc nhắm mục tiêu vào các yếu tố như hút thuốc, việc kê đơn thuốc chống viêm cũng có thể giúp ích cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ mắc bệnh,” ông nói.

Nghiên cứu có tiêu đề “Mất E-cadherin mào thần kinh dẫn đến sứt môi/vòm miệng bằng điều biến biểu sinh thông qua tương tác giữa gen và môi trường gây viêm”, đã được xuất bản trực tuyến vào ngày 24 tháng 5 năm 2023 trên tạp chí Nature Communications, trước khi được đưa vào một số báo.